검사항목에 대해서

안녕하세요,

기형아 검사에 대해서 질문을 드립니다.
김종석원장님께 진료를 받고 있는 12주차 임산부인데요 ^^
검사 후 유의미하게 조치가 가능한 검사 항목말고
순수하게 기형아 판독만을 위한 검사에는 뭐가 있을까요?

안녕하세요.
기형아는 보통 1000명당 3-4명정도의 확률로 발생한다고 합니다.
모든 기형을 알수 있는 방법은 아직까지 없으며
통상 염색체이상은 양수검사를 통해 알수 있으며
외형적인 기형은 임신기간중 초음파를 통해 30-40%정도 발견할 수 있읍니다.
대부분의 산모들은 정상아를 출생하므로 미리 걱정하실 필요는 없으며
내 아기는 괜찮다 생각하시고 즐겁게 생활하시는 것이 좋습니다.

집안에 조기폐경 가족력 있고 남아에서 정신지체 유전력 있으면 취약증후군 검사도 쿼드 할때 같이 하기는 합니다. 피검사로 하는 방법이에요. 한꺼번에 피한번 뽑아서  모든 태아 이상에 대한 검사는 없어요
쿼드 검사와 양수 검사는 염색체수의 이상에 대한 검사 이고 염색체 미세결손 있는 경우는 양수검사로도 나오질 않습니다.
양수 검사로는 염색체 수의 이상이 있는 경우 99% 정확도를 가지고 있으며 임신중에 약물이나 환경, 감염(예를 들면 풍진같은) 감염으로 인한 기형아는 양수검사나 쿼드 검사로 하는것이 아니라 산전 초음파나 태어난후 발견할수도 있습니다. 초음파로 선천성 기형은 약 절반 정도만 발견될수 있다고 보시면 됩니다.  제방 환자중에 어떤분이 (난임환자이지만)  주변 친구분이 양수검사해서 이상이 없었는데 기형아를 낳은분이 있어서 양수검사가 정확한거냐고 물어보시는 분이 있길래 생각나서 저도 답글 달았네요

유전자에 이상이 있고 미세결손인 경우 양수검사인 핵형검사로는 산전에 판독이 안되서 태어나서 진단하는 경우도 있죠 . 임신 하면  내 아이가 괜챦을까 태어날때까지 (뭐 키울때도 마찬가지지만) 염려가 되는데 빈도상으로 그렇게 높지는 않으니깐 마음 편하게 정기 진찰 받으러 오시면 될것같습니다. 괜히 스트레스 받지 마세요

이승은 2014-05-15 11:51
유전자에 이상이 있고 미세결손인 경우 양수검사인 핵형검사로는 산전에 판독이 안되서 태어나서 진단하는 ...

가령 다운증후군을 분만 하여도 상관 없는데 굳이 쿼드 검사나, 12주 목둘레 같은거 재는 검사를 해야 되나? 이런 질문으로 이해를 하면서 대답해 드리겠습니다. 양수 검사는 산모분이 검사유무를 결정하실수 있습니다. 아무래도 침습적인 검사이다 보니까 . 단! 쿼드 검사는 확진 검사가 아니므로 양수 검사를 위한 확진 검사가 필요하다는 것이며 초음파로는 21번 염색체 이상인 다운증후군을 진단할수 있는 확률은 25%밖에 안됩니다. 에드워드 증후군 은 초음파로 80% 진단 가능하고요 . 양수 검사를 안하게 초음파로 검사를 끝내달라고 하시는 분들께 항상 드리는 이야기 입니다.
양수 검사도 안할건데 쿼드 검사도 해야되냐? 고 질문을 하신다면 쿼드 검사를 하시라 권해드리고 싶습니다. 초음파 진단의 한계는 있지만 아무래도 다운 고위험군이 나온사람은 한번이라도 더 보고 신경을 쓰게 되며 다운 증후군의 정도가 심해 심장 기형을 동반한다면 대학병원에서 분만하여 분만후 소아과 케어를 받을수 있게 하기 위해서 입니다.