신생아선천성대사이상검사

1.페닐케톤뇨증(phenylketonuria)
단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없으나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 됩니다. 소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌 비슷한 냄새가 나기도 합니다. 일반적으로 최근에는 선천성 대사이상 선발 검사에서 확진이 되어 심한 경우를 보기는 어려워졌다고 합니다. 하지만 치료가 늦어지면 신경 손상의 증상이 나타나게 되어, 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하됩니다. 이처럼 지능 저하가 발생한 아이의 2/3는 잘 걷지 못하며, 근육-관절이 뻣뻣하고, 손을 떨거나, 이상한 행동을 반복하게 됩니다. 경련은 25% 정도의 환자에서 발생하며, 경련이 없더라도 80% 정도에서는 뇌파의 이상이 관찰됩니다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다고 알려져있습니다.

2. 갑상선저하증(cretinism)
갑상선 호르몬은 태아기부터 태아의 두뇌 발달에 필수적인 호르몬이며, 출생 후에는 소아의 전신 성장 발달을 촉진시키는 역할을 합니다. 크레틴병은 선천성 갑상선 기능 저하증이라고도 하는데, 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태를 말합니다. 조기에 발견하고, 치료하지 않으면 갑상선 호르몬이 부족하여 심각한 지능 저하 및 성장 발달 지연 등을 일으킵니다. 그러나 이 질환 역시 생후 1개월 이내 바로 진단하여 갑상선 호르몬 보충 요법을 시행하면 정상적인 발달을 유도할 수 있다고 합니다.

3. 단풍당뇨증(maple syrup urine disease)
소변과 땀에서 단풍당밀의 냄새가 나고 경련·경직, 전반적인 근육이완, 혼수상태 등을 동반하는 신생아의 선천성대사이상 중 하나입니다. 일반적으로 상염색체 열성 유전에 의해서 나타나고 한 대를 건너 뛰어서 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 케톤산혈증 발작이 가끔 일어나는 간헐형과 비타민 B1을 대량 사용하면 케톤산혈증 발작이 가라앉는 비타민 B1 의존형 등이 있습니다. 출생 직후는 이상이 없지만 생후 3∼5일부터 갑자기 젖을 먹지 않게 되고, 토하고, 경련을 일으키거나 호흡장애를 일으킵니다. 더욱 진행하면 꾸벅꾸벅 조는 기면상태(嗜眠狀態)가 되고 혼수상태에 빠지는 경우도 있습니다. 이와 같은 증상이 있는데도 치료하지 않을 경우에는 생후 2개월 이내에 심한 산혈증으로 사망하게 됩니다. 그러나 이 질환 역시 조기에 발견하여 치료를 하면 정상아로 자랄 수 있다고 합니다.
단풍당뇨증으로 진단받은 경우의 치료 방법으로는 측쇄 아미노산의 섭취를 제한하는 특수분유를 먹입니다. 또한 세균 감염 등이 계기가 되어 상태가 악화되는 경향이 있으므로 감염을 일으키지 않도록 주의해야 합니다.

4. 호모시스틴뇨증(homocystinuria, homocystinurie)
뇨중에 호모시스틴이 다량 배출되는 것을 특징으로 하는 선천성 아미노산 대사이상입니다. 유아에서는 증상이 확실하지 않는 경우도 있으나, 연장아에서 정신박약, 보행장애, 경련, 혈전증 발작, 골조송증이 있으며, 체형은 가늘고 길며 모발이 적고, 거미상 손가락, 수정체 탈구가 있으면 본증으로 의심할 수 있습니다. 1962년 Carson등에 의해 해명된 질환으로 호모시스틴과 세린에서 시스타티오닌을 합성하기 위한 시스타티오닌 합성효소가 선천적으로 결손되기 때문에 나타나는 질환입니다. 따라서 치료는 지능장애가 진행되지 않을 때부터 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적으며 시스타티오닌에서 생성하는 시스틴의 함량이 많은 이를 섭취하도록 합니다.

5. 갈락토즈혈증(galactosemia)
갈락토오즈를 포도당으로 전환하는데 필요한 효소의 부족으로 일어나는 대사이상질환으로써 구토,설사,성장부전,정신지체 등의 증상이 나타나고 사망율이 높기 때문에 갈락토즈를 제한하는 식사조절이 필요한 질환입니다.

6. 선천성부신과형성증(congeital adrenal hyperplasia)
부신과 성선의 스테로이드 호르몬이 부족해지는 열성 유전질환을 뜻하며, 이 질환에 걸리면 유전적으로는 남성이지만 성호르몬을 생산할 능력이 없어 여성의 외부 생식기를 갖게 됩니다. 치료하지 않으면 스테로이드 호르몬이 부족해져 심한 화학적인 불균형과 탈수, 유아기 사망을 초래한다고 알려져있습니다.