태아 신경관 결손증

(오늘 모체 AFP증가로 양수 검사를 하신 분이 있어 신경관 결손증의 진단에 대하여 저와 의국 동문이기도한 함춘 클리닉의 황도영 선생님이 적어 놓으신 글을 아래에 옮겨 봅니다.)



신경관결손 검진을 위해 어떤 검사를 하게 되나?
신경관결손의 검진을 위해 검사하는 항목은 AFP(alpha fetoprotein, 태아단백)라는 것입니다.
태아에서 주로 다량 생산되며 모체에서는 소량만 생산됩니다. 따라서 이 수치가 높다고 하는 것은 태아로부터 어떤 문제가 유래한다는 것을 알 수 있으며, 검사과정을 통해 어떤 문제가 있는지 파악하는데 매우 유용하게 사용될 수 있습니다. 따라서 이 수치가 높아져 있을 때 가장 걱정이 되는 것은 태아가 혹시 신경관결손이 있는 것이 아닌가 하는 것입니다.

신경관결손이란 무엇인가?
신경관결손의 발생빈도는 임산부 1,000명 당 1명 정도인데 여기에는 무뇌아, 뇌헤르니아, 척추이분증이 포함됩니다.
신경관결손은 수정 후 20-24일 사이(임신 5주경)에 신경판이 원기둥처럼 말려 신경관을 형성하는 과정에서 혈류 공급에 문제가 생겨 두개골이나 척추뼈에 결손이 생기는 것을 말하는데 무뇌아나 뇌헤르니아처럼 아예 두개골 자체가 형성되지 않거나 부분적으로 결손이 생기는 경우는 초음파로 확인하기 용이하나 척추뼈에 생긴 결손은 쉽게 구별이 안되는 경우가 많아 신경관결손 기형아검사는 무뇌아나 뇌헤르니아를 검진하는데도 유용하지만 주로 척추이분증에 대한 검진을 목적으로 하고 있습니다.
척추이분증은 척추결손이 생긴 부위가 피부로 덮여 있어 AFP로 검진이 안되는 폐쇄형 척추이분증과 피부까지 결손되어 척추신경을 둘러싸고 있는 척추신경막으로 노출되어 있는 개방형 척추이분증으로 나뉘는데 개방형이 신경관결손 검진 대상이 됩니다.
신경관결손의 발생은 거의 대부분 예전에 발생한 적인 없는 부부 사이의 아기에게서 일어납니다.

혈액검사에서 AFP가 높으면 다음은 어떤 검사를 해야 하나?
혈액검사에서 AFP 수치가 높게 나오는 경우 양수검사를 통해 신경관결손 여부를 확인하도록 권유하고 있는데 좀 더 정확히 말하면 개방형 척추이분증을 확인하기 위함이라고 얘기하는 것이 좀 더 현실적인 표현이 되겠습니다.
태아의 척추결손 부위를 통해 양수로 흘러나온 AFP는 양수 안에서 높은 농도를 유지하고 있게 되며, 동시에 척추신경을 둘러싸고 있는 척추신경막이 노출되어 있으므로 척추신경 내 신경전달물질인 아세칠콜린에스터라제라는 신경전달효소도 양수로 흘러나오게 됩니다.
따라서 신경관결손을 진단하기 위해 양수검사 후 양수 내에서 AFP와 아세칠콜린에스터라제 신경효소를 검사해보는 것입니다.
이때 AFP가 높게 상승되어 있고 신경효소가 검출되면 비로서 신경관결손이 있다고 진단할 수 있습니다.
한편 AFP가 높으면 염색체 이상으로 이런 현상이 있을 수 있기 때문에 세배수체이상(triploidy), 터너증후군, 다운증후군, 에드워즈증후군, 파타우증후군 등이 아닌지 염색체검사를 동시에 시행하게 됩니다.

만일 양수검사를 통해 신경관결손이 아니라고 진단이 되면 또 어떤 상황이 염려될까?
양수검사를 통해 신경관결손이 아니라고 진단이 되면 초음파를 통해 복벽결손이 있는 것은 아닌지 선천성신증후군(태아의 콩팥 이상), 피부질환 등은 아닌지 하는 등을 검사하게 됩니다.
사실 이렇게 혈액 내의 AFP가 증가되는 경우 수십 가지가 있으나 가장 흔한 것은 임신 중 발생한 출혈로 말미암아 자궁 내로 태아혈액이 흘러들어가 수치가 높아져 있는 경우입니다.
이는 양수검사 시 양수의 색깔을 보면 출혈에 의한 것인지 아닌지를 바로 알 수 있으며, 정밀검사에서 신경관결손이 아니라는 것이 확인되면 다음에는 정밀초음파를 통해 위에서 얘기한 여러 경우는 없는지 확인하게 됩니다.
물론 정밀초음파로 기타 원인을 모두 발견하기는 어려우나 다행스러운 것은 기타 원인에 의한 경우가 매우 드물다는 것입니다. 그래서 일단 양수검사와 정밀초음파로 특별한 이상이 확인되지 않으면 태아는 큰 문제가 있을 가능성이 낮다고 판단하고 임신을 유지하게 됩니다.

앞서 얘기한 기형이 없는 경우 모두 안전하게 출산이 되나?
임신 5개월쯤 시행되는 정밀초음파를 마치면 그 후에는 정기적으로 태아의 상태를 진찰하기 위해 규칙적으로 병원을 다니게 되는데 혈액 내 AFP 수치가 높았던 태아는 임신이 진행되면서 저체중아, 조산, 자궁 내 태아사망 등의 상황이 확인될 수 있습니다.
이것은 근본적으로 이런 태아는 몸 상태가 건강하지 않은 경우일 수 있다는 것을 나타내주는 소견이어서 산부인과 의사들은 출산때까지 태아의 상태를 예의주시하게 됩니다.
특히 자궁 내 태아사망은 느닷없이 나타나게 되는데 예를 들어 하루 전에만 해도 산부인과에서 아기 상태가 괜찮다고 얘기를 들었어도 다음 날 아기가 사산되는 경우도 있게 됩니다.

혈액 내 AFP 수치가 높은 경우 양수검사도 위험한 면이 있다.
태아가 근본적으로 건강하다면 이 수치가 높은 상황에서 양수검사를 하여도 검사 후 후유증은 거의 없는 편입니다.
하지만 태아의 상태가 안좋은 경우는 양수양이 적거나 자궁 내 출혈이 있었거나 하는 등의 소견이 있는 경우가 종종 눈에 띄며, 이런 경우는 양수검사 후 양수누출, 출혈 등으로 유산될 가능성이 기타 다른 이유로 양수검사를 하는 경우보다 높으며, 조산, 심지어 자궁 내 태아사망 등의 합병증이 임신이 지속되면서 뒤따를 수 있습니다.
불행하게도 양수검사를 하는 시점에 미리 검사 후 태아에게 그런 문제가 발생할 가능성이 높다는 것을 객관적으로 알 수 있는 방법이 없어 검사를 직접 시행하는 입장에 있는 산부인과 의사로서는 특히나 신경이 많이 쓰이는 부분입니다.


실제 혈액 내 수치가 높은 경우 이상이 있는 경우는 얼마나 되나?
수치가 기준 이상으로 높아져 있는 임산부 100명이 있다면 이 중에서 2명 정도는 신경관결손, 1명 정도는 기타 다른 이유, 또 1명 정도는 저체중아나 조산, 자궁 내 태아사망이 있게 되어 실제 안전하게 출산을 하는 경우는 96%쯤 된다고 할 수 있습니다.
결론적으로 신경관결손은 개방형 척추이분증을 발견할 목적으로 주로 시행되는 검진법으로 이런 문제가 있는 경우 행해지는 양수검사는 다운증후군과 같은 염색체 이상 때문에 행해지는 양수검사 때보다 검사 상 좀 더 위험한 경우들이 많으며, 신경관결손이 아니라고 결론지어져도 향후 다른 선천성기형이나 저체중아, 조산, 자궁 내 태아사망 등의 문제가 있을 수 있므로 임신 기간동안 특별히 집중감시가 필요한 경우에 해당된다는 것을 이해해야 합니다.