혈액 기형아 검사에 관하여

임신 4개월 무렵에 하는 혈액 기형아 검사의 의미에 대하여 말씀드립니다.
임신 16주에서 18주 사이에 검사하는 것이 가장 정확해서 대체로 그  무렵에 검사를 하는데 산모의 혈액을 채취하여 혈액 내의 몇가지 성분의 수치를 측정하며 이를 통해  태아의 몇가지 이상에 대한 발생 가능성을 예측해 보는 검사입니다.
트리플 검사라고 해서 AFP(알파 태아 단백), uE3(비결합 에스트리올), hCG(인간 융모 성선 호르몬) 의 3가지 항목을 보는 것과 트리플 검사에  inihibin-A (인히빈 A)라고 하는 항목 하나를 추가하여 총 4가지 항목을 측정하는 쿼드 검사가 있습니다.
요즘은  예측도가 약간 더 높은  쿼드 검사를 하는 경우가 대부분이며 이 검사는 보건소에서도 무료로 해 주는 곳이 많습니다.

이 검사는 태아의 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손증 등 3가지 이상에 대하여 발생 위험도를 예측 하는 검사입니다.
다운 증후군은 태아의 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 염색체 이상으로 신생아 600명 내지 800명당 1명 꼴로 발생하며 선천성 심장질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타내는 경우가 많습니다.
에드워드 증후군은 태아의 염색체 18번이 하나 더 많은 염색체 이상으로  신생아 8000명당 1명 꼴의 빈도로 발생하며 정신 박약 증세를 나타내고, 입과 코가 작고 심장이 기형인 경우가 많은 것으로 알려져 있습니다.
신경관 결손증은 태아의 척추 신경관의 발달에 이상이 생겨 태아의 척추 신경이 곧바로 형성되지 못하고 태아의 등에 수막류와 같은 혹이나 결함을 초래하는 이상입니다. 신생아 1000명당 1명꼴로 발생한다고 하며   태아의 하지 및 방광  신경의 발달에 문제를 남기게 되는 이상입니다.
신경관 결손증 관련한 자세한  내용은 이전의 글 "태아 신경관 결손증" 글 (http://gynob.kr/thread-1417-1-1.html )을 참고하시기 바랍니다.

그러나 트리플 검사나 쿼드 검사는 확진 검사는 아니며 양수 검사와 같은 확진 검사가 필요한지 가려 보는 의미이기 때문에 선별 검사라고 합니다.
따라서 검사 결과는 양성 (고위험군)이나 음성 (저위험군)으로 나오게 되며 양성으로 나왔다고 해서 실제로 기형이 있다는 의미는 아니며 기형 발생 위험성이 높은 편이라는 의미입니다.
마찬가지로 걀과가 음성으로 나왔다고 해서 기형의 가능성이 전혀 없다는 의미가 아니며 상기 기형의 발생 위험성이 낮은 편이라는 의미입니다.
다운 증후군의  경우 발생 위험도가 1/270 이상일 때 양성이라고 말하며 에드워드 증후군의 경우 발생 위험도가 1/200 이상일 때 양성이라고 말합니다.
신경관 결손증의 경우 AFP 수치가 평균 중간값의 2.5배일 경우에 양성이라고 정의를 합니다.
검사 결과가 양성일 경우를 양수 검사와 같은 확진 검사를 고려하게 됩니다.
다운 증후군이나 에드워드 증후군에 대하여 고위험군으로 나올 경우에는 양수 검사를 통하여 염색체 이상을 확인해 보는 것을 권하며 신경관 결손일 경우 양수 검사를 통하여 양수 내의 태아 단백과 아세칠콜린에스터라제라는 성분을 검사하여 정확하게 확진을 내리는 것을 권합니다.

참고로 아래는 본원에서 검사한 쿼드 검사지 샘플입니다.